痙攣猝死：兇手是誰？

帕金森氏癥猝死(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指帕金森氏癥病癥顯現的一種非創傷開放性、非溺、非帕金森氏癥不間斷狀態且尸檢確定無造成了被害確切病因突然的意外被害。盡管人們開始重視SUDEP及其或許涉及危險因素，但是目前對于SUDEP或許仍不明確。

視頻測量儀器 (Video-EEG) 追蹤到帕金森氏癥病癥頭痛時呼吸心跳停止，臨床醫生也辨別到強直－陣攣頭痛時病癥呼吸敏感度血壓之外顯現異常，即中樞開放性呼吸取消、嚴重心動過緩、瞳孔散大，這些或許造成病癥顯現終期窒期及心臟驟停。由此我們可推測，帕金森氏癥頭痛時造成了心臟呼吸功用發生變化機制或許與SUDEP涉及。

先天開放性中樞開放性肺換氣偏低綜合征(CCHS)是一種傷人開放性的中樞神經系統功用顯現異常，臨床主要特征是肺換氣偏低以及睡眠中對低氧、很高乙酸血癥敏感開放性下降?？茖W研究報道兒童CCHS病癥較慢開放性心律失常傷人率極很高，外兒童CCHS病癥需裝設心臟起搏器以防治心臟驟停的發生。

科學研究已證實CCHS與PHOX2B基因序列甲基化涉及，其中以PHOX2B基因序列的絲氨酸段落周圍顯現異常導入最常見，也有少數為PHOX2B基因序列的移碼甲基化、無義甲基化及錯義甲基化。Trochet等證實PHOX2B基因序列的絲氨酸段落周圍顯現異常導入可造成夜間換氣偏低及帕金森氏癥的顯現。由此可推測PHOX2B基因序列甲基化或許通過造成了心臟呼吸功用顯現異常從而造成SUDEP。

最近，悉尼及澳大利亞學者對PHOX2B基因序列甲基化及帕金森氏癥猝死關系透過了一項科學研究，該項科學研究成果于9月9日已發表在Neurology華爾街日報上。

該項科學研究共納入68名帕金森氏癥猝死病癥，并對這68名病癥透過PHOX2B基因序列編碼序列檢測。整體而言該68名病癥中有5名病癥存在PHOX2B基因序列甲基化，只有1名病癥為絲氨酸段落周圍15個堿基缺失，另外4名病癥之外為為同義甲基化，PHOX2B基因序列在絲氨酸段落周圍顯現異常導入或點甲基化未檢測到。

該項科學研究提醒PHOX2B基因序列甲基化或許并不是SUDEP的常見危險因素，因此SUDEP病因仍需更進一步科學研究。

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主編： neurowj