早發型癲癇病癥的基因檢測

發生新生兒期或胎兒更現代的更早外貌癲癇腦病亦會導致嚴重的認知原發性和運動發育障礙，我們通常把它歸咎于時常發生的癲癇猝死或猝死間期癲癇樣活動[1]。對于這類疾病的分析診斷，除了大腦結構設計間歇性、先天性代謝間歇性的查處外，遺傳偵測已帶入一項重要的診斷來進行[2]。

如今，更早外貌癲癇腦病的性疾病找出已拓展高通量遺傳化學合成、遺傳顯示器（ gene panels）以及全外顯子三組化學合成的大眾化中。另外，表型形態、畸形學、癲癇猝死征狀學和測量儀器檢查可以為了讓識別特定的癲癇綜合征，以及上亦會對應的遺傳偵測方案[2]。

參考文獻:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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